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Che cosa è la LMC PDF Stampa E-mail

La leucemia mieloide cronica (LMC) è il risultato di un danno acquisito (non ereditario) del DNA di una cellula staminale. Quest’alterazione non è presente alla nascita e, per cause ancora sconosciute, compare nel corso della vita. L’alterazione del DNA conferisce a queste cellule staminali un vantaggio di crescita rispetto alle cellule normali; la conseguenza é una crescita incontrollata dei globuli bianchi nel sangue che però conservano le loro caratteristiche funzionali: questo spiega in parte il decorso meno aggressivo della LMC rispetto alle leucemie acute.

Il termine “cronica” indica che la malattia ha inizialmente un decorso lento, con pochi sintomi, anche se dopo un periodo variabile di alcuni anni si trasforma inevitabilmente in una leucemia acuta.

Nel 1960 a Philadelphia Peter Nowell e David Hungerford scoprirono che la LMC è caratterizzata dalla presenza del cosiddetto: cromosoma Philadelphia (Ph) che è il risultato di uno scambio (o traslocazione) di DNA tra i cromosomi 9 e 22: tale scambio dà luogo ad un cromosoma 22 più corto, detto appunto Philadelphia.

In seguito alla traslocazione, si produce una proteina anomala definita Bcr-Abl che implica in particolare la proliferazione incontrollata dei globuli bianchi.

Sul cromosoma 9 si trova infatti un gene chiamato abl: nella leucemia mieloide cronica, il gene abl viene rotto in due pezzi, uno dei quali rimane sul cromosoma 9 mentre l'altro si trasferisce sul cromosoma 22 e si fonde con un frammento di un altro gene chiamato bcr (il secondo frammento del gene bcr si trasferisce a sua volta dal cromosoma 22 al 9, fondendosi con quel che rimane di abl).

Il nuovo gene di fusione Bcr-Abl produce una proteina anomala, simile a quella normalmente prodotta da abl, ma molto più potente nello stimolare la crescita delle cellule. Il cromosoma difettoso si trasmette così a tutte le cellule figlie che originano dalla cellula originariamente trasformata in senso neoplastico.

Per rendere tutto questo più facilmente comprensibile ai “non addetti ai lavori”, possiamo paragonare il prodotto normale del gene Abl ad un lievito utilizzato nella panificazione. Il lievito deve essere aggiunto in quantità ben definite e deve svolgere la sua attività in maniera controllata, diversamente, un eccesso o difetto di lievitazione causa problemi rilevanti alla panificazione.  La traslocazione 9,22 (il “Philadelphia”) comporta che questo “lievito” cellulare che normalmente nutre e porta a crescita le cellule del midollo in maniera controllata, perda quasi completamente il controllo esercitato su di esso da altri geni che vengono persi durante la traslocazione. Ed ecco che questo “lievito” promuove la crescita delle cellule in maniera incontrollata e si realizza la LMC.

Durante la fase cronica, le cellule ammalate, che possiedono il cromosoma Philadelphia e quindi la proteina Bcr-Abl, possiedono un grande vantaggio nei confronti delle cellule normali, che non vengono eliminate ma come sopraffatte e tenute in un angolo dalla popolazione leucemica.